Der menschliche Organismus funktioniert dank zahlloser Enzyme, die meist unbemerkt ihre Arbeit tun. Eines davon ist CPS1, das beim Abbau von Ammoniak hilft. Funktioniert dieses Enzym nicht, sammelt sich das Gift im Blut. Besonders gefährlich: Bereits Neugeborene können lebensbedrohliche Werte erreichen, wie es bei dem betroffenen Baby der Fall war.
Die Diagnose CPS1-Mangel ist extrem selten – und ebenso verheerend. Nur wenige Kinder weltweit erkranken daran, doch die Folgen sind dramatisch. Schon in den ersten Lebenstagen zeigen sich Erbrechen, Krämpfe und ein drastischer Gesundheitsverfall. Mediziner waren sich sicher: Eine Lebertransplantation wäre die einzige Hoffnung – eine Aussicht, die mit enormen Risiken verbunden ist. In dieser Situation beginnt die Suche nach Alternativen – und sie führt zu einem Forscher, der bereit ist, neue Wege zu gehen.
Interessant:Wussten Sie, dass der Eiffelturm im Winter schrumpft?
Der Eiffelturm, eines der berühmtesten Wahrzeichen der Welt, kann aufgrund der Temperaturänderungen im Winter um bis zu 15 Zentimeter schrumpfen. Metall dehnt sich bei Wärme aus und zieht sich bei Kälte zusammen, was zu dieser bemerkenswerten Veränderung in der Größe des Turms führt. Diese thermische Reaktion ist ein Beispiel für die physikalischen Eigenschaften von Materialien und ihre Reaktionen auf Umweltbedingungen.