Ein seltenes Schicksal: Das Undine-Syndrom verstehen
Das Undine-Syndrom, auch bekannt als kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS), ist eine äußerst seltene Erkrankung, die die automatische Steuerung der Atmung vor allem im Schlaf stark beeinträchtigt. Bei den Betroffenen reagiert der Körper unzureichend auf zu wenig Sauerstoff und zu viel Kohlendioxid im Blut, was besonders nachts lebensgefährlich werden kann. Ursache ist meist eine genetische Mutation im PHOX2B-Gen, welche die natürliche Atemkontrolle außer Kraft setzt. Bei Neugeborenen zeigen sich oft Phasen von Atemaussetzern oder zu flacher Atmung, die intensive medizinische Betreuung erfordern. Auch bei älteren Kindern und Erwachsenen äußert sich die Krankheit häufig durch eine fehlende automatische Atemregulation in der Nacht.
Die Konsequenz: Menschen wie Eva müssen kontinuierlich überwacht und künstlich beatmet werden, weil sie im Schlaf einfach „vergessen“ zu atmen. Diese lebensbedrohliche Situation macht Schlafen für sie zur größten Gefahr. Doch es geht nicht nur um die Atmung – bei rund 20% der Patienten treten auch weitere schwere Erkrankungen wie Darmprobleme oder Herzrhythmusstörungen auf, die den Alltag zusätzlich erschweren.
Die folgenden Abschnitte beleuchten Evas Alltag mit dieser Herausforderung und zeigen, wie sie und ihre Familie mit der extremen Belastung umgehen. Bleiben Sie dran, um zu erfahren, wie ein Kind inmitten dieser dunklen Diagnose mit unglaublicher Stärke seinen Weg sucht.